Анемія Фанконі — це рідкісне генетичне захворювання, яке викликане порушенням процесів кровотворення. Патологія зачіпає всі органи і системи, при народженні у дітей з дефектним геном часто виявляються множинні аномалії розвитку. До числа найбільш небезпечних проявів захворювання відносяться різні гематологічні порушення і утворення злоякісних пухлин.

Зміст статті:[Сховати]

Причини і фактори ризику

У випадку з анемією Фанконі причина розвитку захворювання полягає в наявності дефектного гена у батьків. Найчастіше він знаходиться в рецесивному стані, тобто людина є носієм, але симптоми відсутні. Пригнічений ген може зберігатися протягом декількох поколінь і не проявляти себе, якщо партнери — власники дефектних клітин — здорові. Однак у дітей двох носіїв алель з великою часткою вірогідності (25%) перейде в домінантний стан. У такому випадку у людини з'являються симптоми захворювання.

Вкрай рідко зустрічається Х-зчеплена анемія Фанконі. Вона відрізняється тим, що матері передають ген тільки синам. Дівчатка народжуються здоровими. Шанс переходу алелі в активний стан становить 50%. До факторів ризику належить несумісність груп крові матері та дитини.

Симптоми і діагностичні заходи

У випадку з анемією Фанконі симптоми у дітей можуть не проявлятися до 14 років. Часто ознаки захворювання помилково розглядаються як прогресування інших патологій. Анемія здатна призвести до розвитку інших хронічних порушень, тому точно визначити момент появи перших симптомів важко.

При ранньому виникненні проявів у дітей відзначається апатія. Дитина слабо реагує на зовнішні подразники, багато спить і воліє усамітнення. Слизові оболонки та шкіра бліді. Часто з'являються спонтанні гематоми. Залишаються синці навіть після незначного впливу.

Розвиток анемії Фанконі супроводжується прогресуванням панцитопенії — порушення кровотворення, при якому виробляється недостатня кількість кров'яних тілець всіх типів. Виникають загальні симптоми: слабкість, млявість, сонливість вдень і т. д. Пацієнти стикаються з геморагічним діатезом, запаленням і появою гематом на слизових оболонках, підвищенням температури і кровохарканням. Спостерігаються часті носові кровотечі.

При анемії Фанконі порушується робота імунної системи. У дітей спостерігається підвищена схильність до зараження інфекціями. В результаті частого впливу патогенів відбувається збільшення лімфовузлів.

Захворювання характеризується виникненням множинних супутніх аномалій. У пацієнтів спостерігаються наступні патології та стану:

  1. Аномальна пігментація. У світлошкірих батьків може народитися дитина з темною шкірою.
  2. Неправильне будова черепа. У більшості випадків голова непропорційно маленька. Можливе виникнення інших дефектів: звужені дихальні протоки, порушення прикусу і т. д.
  3. Аномалії при розвитку опорно-рухового апарату. Відзначається відсутність великих пальців на руках. Фаланги можуть бути вкорочені. Зустрічається вроджений вивих стегна. У дитини може бути виявлена клишоногість та інші порушення.
  4. Неврологічні розлади. Іноді спостерігається відставання в розумовому розвитку. При формуванні особових структур може виникнути косоокість, недорозвинення органів зору (симетричне або однобічний), мимовільне очне тремтіння, опущення століття або порушення слуху.
  5. Дефекти внутрішніх органів. З боку статевої системи спостерігається недорозвинення тканин. Може бути одне або обидва яєчка. Іноді вихід сечового каналу у хлопчиків розташований не у верхній частині статевого органу, а в нижній. З боку ниркової системи виникає подвоєння сечоводів або мисок. Часто виявляються кісти. Нирки можуть бути недорозвинені або мати неправильну підковоподібну форму. У пацієнтів зустрічаються дефекти серцево-судинної системи: аномальні отвори в перегородках або патологічне зрощення клапанів.

При анемії Фанконі у пацієнтів спостерігається загальне відставання у фізичному розвитку. У більшості випадків відзначається низький зріст.

Виявити патологію вдається після збору анамнезу та огляду. У пацієнтів виявляються множинні гематоми, синці та вроджені аномалії. Для уточнення діагнозу проводять загальний аналіз крові та цитогенетичне дослідження. Це дозволяє виявити дефіцит клітин і виявити порушення кровотворення. Іноді додатково призначається дослідження складу тканин кісткового мозку.

Лікування

Проводиться симптоматична терапія, яка дозволяє підтримувати прийнятну якість життя. Лікування здійснюється в стаціонарі в гематологічному відділенні. Заходи залежать від тяжкості стану пацієнта та наявності ускладнень. Можуть бути проведені наступні процедури:

  1. Прийом анаболічних стероїдів.
  2. Пересадка кісткового мозку. Менш ефективна при вроджених видах анемії, але іноді дає позитивний результат.
  3. Видалення селезінки. Після операції проводиться курс лікування з використанням антилимфоцитарного глобуліну.
  4. Прийом імунодепресантів.


При критичному погіршення здоров'я проводиться переливання крові для заповнення дефіциту відсутніх клітин.



❯ Схожі матеріали