Остеопетроз кісток (мармурова хвороба) – симптоми і лікування

Остеопетроз, або мармурова хвороба, хвороба Альберс-Шенберга – це дифузне захворювання кісткового скелета, при якому кісткова тканина надзвичайно ущільнена, кістки важкі і щільні. Зустрічається вкрай рідко (1 випадок на 200 тисяч чоловік), передається у спадок.

Вперше остеопетроз був описаний німецьким лікарем Альберс-Шенбергом на початку 20 століття. Він встановив, що при даному захворюванні корковий шар кістки стає занадто товстим, кістки піддаються зайвого «окостеневанію». Їх структура також видозмінюється: на зрізі кістки неможливо розрізнити шари, які є у здорової людини. Через це у пацієнта порушується кровообіг в кістках, артеріальний кровопостачання і постачання тканин і органів нервами. Зв’язок з нервовою системою починає руйнуватися. Ця недуга називають ще й «мармурової хворобою. На зрізі кістка гладка і рівна, як мармур.

Остеопетроз кісток, мармурова хвороба

“Рентгенографія кісток таза пацієнта з остеопорозом”

Дане захворювання носить вроджений характер. Діти, які народжуються з остеопетрозом, змушені стоїчно переносити всі тяжкості захворювання. За статистикою подібні недуги передаються у спадок, тому в здорових сім’ях діти не народжуються з остеопетрозом. Захворювання може протікати в легкій формі, тоді воно виявляється лише при рентгенівському знімку або при переломі кінцівок.

Причини захворювання

У лікарів досі немає єдиної думки щодо фактора, що провокує розвиток даного захворювання. На сьогоднішній день доведено, що остеопетроз виникає через декількох генів, відповідальних за формування кісткової тканини. Однак на питання про те, що ж впливає на роботу генів, відповіді досі не знайдено.

При остеопетрозі (мармурова хвороба) порушується фосфорно-кальцієвий обмін. Сполучна тканина починає затримувати сіль в організмі. Це негативно позначається на стані кісток.

В цілому при остеопетрозі говорять про високий спадковий фактор. Ще доктор Альберс-Шенберг вважав, що дана хвороба «живе» усередині однієї сім’ї.

Види і симптоми захворювання

Фахівці розрізняють дві форми остеопетроза. Перша, аутосомно-рецесивна, діагностується у дитини ще при його народженні. Вона протікає вкрай важко, нерідкі випадки смертей. Друга форма, яку називають аутосомно-домінантною, виявляється вже в зрілому віці і не має таких ускладнень. Її протягом досить легке, доброякісне. Найчастіше до певного моменту хвороба ніяк себе не проявляє. Лікар може помітити щось недобре, якщо побачить рентгенівський знімок кінцівки хворого.

Симптоми ранньої форми захворювання наступні:

  • діти відрізняються худорбою і блідістю шкірних покривів;
  • вони досить пізно починають ходити і в цілому трохи відстають у розвитку від своїх однолітків;
  • вони невеликого росту, щуплі;
  • їх череп досить великих розмірів, можуть бути присутніми симптоми водянки головного мозку;
  • їх зуби дрібні, схильні до карієсу, погано ростуть, пізно починають прорізуватися;
  • у міру дорослішання кістки стають крихкими і ламкими, тому такі хворі часто ламають собі кінцівки;
  • іноді у пацієнтів збільшуються печінка і селезінка;
  • в деяких випадках пацієнти страждають на анемію;
  • у дітей так чи інакше вражені слухові і зорові нерви, тому з часом їх зір і слух будуть погіршуватися.

Симптоми остеопетроза (мармурова хвороба)

У дітей з первинним остеопетрозом в міру дорослішання погіршується стан здоров’я. Кістки руйнуються і ламаються навіть під власною вагою. Як правило, до літніх років маленькі пацієнти з остеопетрозом не доживають.

При пізній стадії захворювання пацієнт не скаржиться на біль і нездужання. Найчастіше хворі люди навіть не підозрюють, що хворі. Відчувають себе абсолютно здоровими і міцними. Їх психічне здоров’я залишається незачепленим, відставання в розвитку немає. Іноді спостерігається легка анемія і ломота в кістках, але хворі не надають подібних симптомів особливого значення. Практично єдиний симптом, що збігаються з первинною формою недуги – каріозні і хворі зуби.

Діагностика та лікування

Якщо у новонародженого остеопетроз (мармурова хвороба), лікарі без праці діагностують це захворювання. Складніші справи з тими пацієнтами, у яких остеопетроз розвивається в легкій формі. Ми вже зауважували, що первинний симптом – часті переломи кінцівок, внаслідок чого лікар може помітити недобре на рентгенівських знімках.

Якщо фахівець зауважив деформацію і ущільнення кісток, йому потрібно скласти повну картину хвороби. Для цього він відправляє пацієнта на здачу загального і біохімічного аналізу крові, розмовляє і обстежує найближчих родичів хворого, направляє його на рентгенографію і магнітно-резонансну томографію, а також на комп’ютерну томографію.

Лікування остеопетроза полягає в застосування засобів, що поліпшують кровотворення, а також стабілізують стан хворого і перешкоджають переломів кісток. На жаль, основний метод, який би міг вилікувати таких хворих, не існує. У деяких випадках вдаються до трансплантації кісткового мозку – щодо нової процедури, яка дозволяє пацієнтові вижити, навіть якщо його кістково-м’язовий скелет серйозно пошкоджений. Кістковий мозок береться у близького родича хворого, інакше він просто не приживеться і буде відірваний організмом пацієнта. Якщо операція проходить благополучно, є шанс, що кісткова тканина поступово почне відновлюватися, проте точних гарантій на сьогоднішній день не існує.

Статистика показує, що остеопетроз – хвороба досить непередбачувана. Вона небезпечна для маленьких дітей, в дорослому віці часто затухає, проявляє себе набагато менш активніше, ніж в дитинстві. Хворі остеопетрозом (мармурова хвороба) повинні все життя періодично спостерігатися у лікаря-ортопеда.

Вікторія Стоянова

Лікар-лаборант, спеціалізація - клінічна лабораторна діагностика.

HealthDay.in.ua