Коли вагітність не настає, переривається на ранньому терміні або в родині вже були випадки спадкових хвороб, пара часто чує пораду зробити тест на генетичну сумісність. Це дослідження не дає остаточної відповіді, чи буде дитина здоровою, але допомагає оцінити ризики й зрозуміти, чому зачаття або виношування ускладнюється.
Коли варто запідозрити несумісність
Приводу для обстеження може не бути зовсім — іноді пара просто хоче заздалегідь знати про можливі ризики. Але є ситуації, коли аналіз на сумісність рекомендується особливо наполегливо:
- тривалий час не вдається завагітніти;
- вагітність мимовільно переривається на ранньому терміні;
- один із партнерів або його родичі мали генетичне захворювання;
- партнери є родичами один одному.
Проведення такого аналізу має сенс, навіть якщо підстав припускати несумісність немає.
Чому носійство часто залишається непомітним
Якщо людина є носієм генетичної мутації, вона може про це не здогадуватися: ні в неї, ні в родичів ознаки хвороби можуть не проявлятися. Якщо партнери, які бажають завести дитину, є носіями однакової генетичної мутації, ризик народити хвору дитину зростає на 25%. У разі коли один партнер хворий, ризик підвищується на 50%.
Генетичних захворювань налічується близько 600, більшість із них важко піддаються лікуванню. Поширеність таких хвороб невелика — близько 1%. Приблизно в кожному п’ятому випадку смерті в дитячому віці причиною є подібні спадкові патології.
Обстеження на сумісність партнерів при плануванні вагітності вперше допомагає дізнатися, чи є ризики народити дитину з генетичною хворобою, і якщо так — то які саме.
Що саме показує тест
Цей тест дозволяє з’ясувати не тільки можливі захворювання, а й вказати на причину, чому жінка не може виносити вагітність. У деяких випадках, коли партнери мають сильну генетичну схожість, у жінки на ранньому терміні може статися викидень.
В організмі кожної людини є речовини — антигени, завдання яких виявити і знищити бактерії, віруси та інші чужорідні організми. При вагітності антигени активуються, адже ембріон наполовину є носієм генетичного матеріалу батька, який є чужорідним для материнського організму. Але в такому випадку в організмі жінки виділяються спеціальні блокувальні антигени, які захищають плід.
Якщо ступінь відмінності антигенів тканинної сумісності партнерів недостатня, в жіночому організмі не виділяються блокувальні антигени, які сприяють збереженню вагітності. Антитіла атакують плід як вірус або бактерію, і вагітність переривається. Іноді це відбувається так швидко, що жінка й не підозрює, що була вагітна, а кровотечу приймає за менструацію.
Як проходить аналіз
Для аналізу здають кров з вени. Для дослідження подібності за антигенами тканинної сумісності з крові виділяють і вивчають лейкоцити.
При аналізі на генетичну сумісність досліджують мутації в ДНК. Можна обстежитися на найбільш поширені спадкові хвороби, такі як гемофілія, фенілкетонурія, муковісцидоз, м’язова дистрофія.
Щоб скоротити витрати на аналізи, обстеження спочатку може пройти жінка. Якщо в неї виявлять генетичні мутації, партнер може перевірити в себе наявність тільки знайдених мутацій.
Що робити після отримання негативного результату
Якщо результати дослідження показують, що в пари можуть виникнути складнощі з виношуванням або є високий ризик народити хвору дитину, один із рекомендованих варіантів — вдатися до екстракорпорального запліднення (ЕКЗ). Проведення преімплантаційної генетичної діагностики дозволяє вибрати ембріони, які не несуть генетичних мутацій.
Якщо пара не використовує ЕКЗ, важливо проводити пренатальну діагностику під час вагітності, щоб визначити, чи хворою буде майбутня дитина.
У разі виявлення несумісності за антигенами під час вагітності вдаються до низки медичних процедур, які дозволяють зберегти дитину. Наприклад, прийом деяких препаратів дозволяє материнському організму не відторгати плід як чужорідне тіло.
