Генетические заболевания – это одни из самых непредсказуемых проблем со здоровьем, которые могут появиться у человека внезапно без каких-либо причин. От них нет страховки, вероятность их заполучить есть у каждого из нас, так как никто не знает, что было в роду несколько поколений назад. Одно из таких заболеваний – это болезнь Помпе, особенности которой мы рассмотрим в данной статье.
Что собой представляет болезнь Помпе
Заболевание крайне редкое, может встречаться у людей любых возрастов и пола, этнического происхождения, передается оно непосредственно от родителей к детям. Второе название данной проблемы со здоровьем – «метаболическое расстройство». В организме происходят неконтролируемые химические процессы, которые вызывают мышечную слабость и ряд других симптомов. Если отсутствует адекватное лечение и режим, заболевание прогрессирует, человек может практически полностью потерять двигательные функции.
Медицина сейчас находится на очень высоком уровне, поэтому такой диагноз не является приговором – многие пациенты живут с этой проблемой и ни в чем не ощущают себя неполноценными. Чтобы получить максимум подробной информации о болезни Помпе, посетите официальный сайт pompe-disease.com.ua, на котором найдете множество авторских статей ведущих медицинских специалистов, ознакомитесь с симптомами, методиками лечении этого генетического заболевания.
Как у человека возникает данное заболевание
Появится или нет болезнь Помпе, зависит от генов родителей. Люди с подобной проблемой обладают дефектным геном, ответственным за сообщение клеткам информации о необходимости выработки фермента GAA. Его вырабатывается крайне мало, и есть такие пациенты, у которых полностью отсутствует его выделение. Каждый человеческий ген состоит из двух пар – от отца и матери. Именно комбинация генов GAA определяет, будет ли у человека данное заболевание или нет.
Симптомы у взрослых и детей
- Мышечные боли.
- Нарушение походки.
- Слабость в мышцах, которая имеет свойство прогрессировать.
- Проблемы с дыханием, выражающиеся в постоянных инфекциях (бронхиты, воспаления легких и прочее).
- Одышка во время сна (апноэ).
Как лечить болезнь Помпе
Данное заболевание поражает разные органы и системы человеческого тела, поэтому для лечения привлекаются специалисты широкого круга – кардиологи, гастроэнтерологи, пульмонологи, генетики, невропатологи и т. д. Необходим комплексный подход, который позволит пациенту с таким диагнозом иметь приемлемый уровень жизни.
Существуют специальные лекарственные средства, позволяющие замещать недостающий природный фермент в организме. При болезни Помпе их прием осуществляется до конца жизни, но только с помощью данных медикаментов больные начинают чувствовать себя гораздо лучше. Необходимо помнить, что никогда нельзя заниматься самолечением, особенно при такой серьезной проблеме со здоровьем. Получите всю необходимую информацию о болезни Помпе на официальном сайте, проконсультируйтесь с опытными специалистами для назначения адекватной и эффективной терапии.
