Що таке гемофілія у дітей і як її лікувати

Гемофілія у дітей являє собою невиліковне генетичне захворювання, яке характеризується рясними кровотечами, які важко зупинити через погане згортання крові. Якщо захворювання не лікувати, то дитина підліткового віку стане інвалідом. Її організм у повному обсязі перестане виробляти речовини, необхідні для процесу коагуляції крові.

Причини

Причиною гемофілії вважається збій у генах, що відповідають за своєчасне формування тромбу при порушенні цілісності кровоносних судин. У крові хворої дитини відсутні речовини, що відповідають за згортання крові. Хвороба передається синові від матері, яка є носієм гена-мутанта в Х-хромосомі. Дівчатка хворіють на гемофілію рідко, частіше бувають її носіями. Якщо в родині батько страждає на зазначену хворобу, а мати є носієм дефектного гена, то сини будуть здоровими, а дочки успадкують від батька аномальну Х-хромосому і в майбутньому зможуть передати ген-мутант своїм синам. Вплинути на виникнення зазначеного важкого захворювання неможливо. Щоб знизити ризик народження хворої дитини, слід у період планування вагітності зібрати повну інформацію про наявність спадкових хвороб у близьких родичів.

Симптоми

Гемофілія у дітей проявляється характерною симптоматикою, об’єднаною в геморагічний синдром, що включає:

1. Внутрішні та зовнішні кровотечі, які не відповідають характеру і тяжкості отриманої травми. Важко зупинити кровотечу з носа, при стоматологічних маніпуляціях, у немовлят при прорізуванні зубів, укусах комахами тощо. Великий ризик для життя дитини становлять внутрішні кровотечі, проявами яких треба вважати кал чорного кольору, сечу з домішками крові, нудоту, блювання, порушення травлення, біль у місці локалізації кровотечі та ін.
2. Обширні гематоми, що являють собою підшкірні або внутрішні крововиливи. Вони здатні з’являтися навіть при легких травмах, міцних натисканнях, сповиванні хворих немовлят та ін. Дані утворення багряного або синюшного кольору, болісні, довго не проходять.
3. Гемартрози, при яких відбувається внутрішня кровотеча в порожнину суглоба. Ознаками цього треба вважати набряк, запалення і болючість суглоба, його деформацію і обмеження рухливості. При цій хворобі у рухливих дітей часто уражаються гомілковостопні, колінні або ліктьові суглоби.

Гемофілія у новонароджених може проявитися такими зовнішніми симптомами:

• збільшується скупчення крові під окістям черепа після пологової травми;
• безперервна кровотеча з обробленої пуповини;
• виникнення синців на тілі немовляти при сповиванні.

При гемофілії у дитини можуть виникнути такі ускладнені стани:

• важка анемія;
• паралічі кінцівок і гангрена;
• остеопороз кісток;
• гостра дихальна недостатність;
• тромбоцитопенія;
• смертельний результат та ін.

Насторожити батьків дитини будь-якого віку повинні обширні гематоми в неї на тілі, часті носові кровотечі, хворобливість і припухлість великих суглобів.

Діагностика

Для постановки точного діагнозу лікар проводить наступні діагностичні заходи:

• збір повного анамнезу, що включає скарги дитини, інформацію про генетичні хвороби родичів тощо;
• лабораторні дослідження крові з вивченням часу і факторів згортання та інших показників.

При наявності клінічних симптомів хвороби можуть знадобитися інструментальні методи діагностики:

• УЗД внутрішніх органів;
• рентген суглобів;
• колоноскопія та ін.

Важливо провести диференціальну діагностику, щоб розмежувати гемофілію від схожих за симптоматикою захворювань — тромбастенії Гланцмана, хвороби Віллебранда, тромбоцитопенічної пурпури.

При підозрі у дитини на гемофілію діагностику проводять фахівці: педіатр, неонатолог, гематолог, дитячий травматолог та ін.

Лікування

Лікування гемофілії у дітей зводиться до запобігання або зупинки кровотеч, усунення симптомів зазначеної невиліковної хвороби. Головну роль у боротьбі з патологією відіграє замісна терапія, яка полягає у своєчасному переливанні крові хворому для створення нормальної коагуляції. У більшості випадків використовується пряме переливання крові дитині від кровних родичів. Симптоматичне лікування спрямоване на усунення болю, запалення, що виникли в процесі хвороби. Часто використовуються лікарські препарати:

• анальгетики та спазмолітики, що усувають біль, м’язові спазми (Баралгін, Но-Шпа);
• глюкокортикостероїди, що знімають запальний процес (Преднізолон, Дексаметазон) і ін.

Дозування препаратів призначається індивідуально для кожного пацієнта. При зовнішніх кровотечах рекомендується використовувати фібринову плівку або гемостатичну губку. При підозрі на внутрішні крововиливи слід швидко доставити дитину в лікарню.

Профілактика

Сьогодні високий рівень медицини дозволяє підтримувати стан дітей, хворих на гемофілію, в задовільному стані. Регулярний прийом ліків-гемостатиків та проведення процедур переливання крові із заповненням відсутнього фактора згортання та інших необхідних елементів допоможе уникнути внутрішніх і великих зовнішніх крововиливів.

Для зменшення ризиків отримання хворими дітьми травм і важких наслідків після них слід виконувати такі лікарські рекомендації:

• організувати правильний режим дня, за винятком активності та фізичних навантажень;
• вміння надати при необхідності строкову долікарську допомогу;
• годувати їжею, збагаченою вітамінами і мінералами;
• відвідування спеціалізованих медичних центрів для отримання консультацій щодо особливостей дитячої патології.

Слід регулярно проходити медичні огляди у лікаря і проводити оцінку стану дитини, хворої на гемофілію. Батькам необхідно постійно мати при собі її паспорт здоров’я, в якому зазначено тип та інша важлива інформація про її хворобу. При гемофілії, а в дітей хвороба діагностується з моменту народження, необхідний їх диспансерний облік у лікаря-педіатра.