Остеопетроз, або мармурова хвороба, хвороба Альберс-Шенберга – це дифузне захворювання кісткового скелета, при якому кісткова тканина надзвичайно ущільнена, кістки важкі й щільні. Зустрічається вкрай рідко (1 випадок на 200 тисяч осіб), передається у спадок.
Вперше остеопетроз був описаний німецьким лікарем Альберс-Шенбергом на початку 20 століття. Він встановив, що при цьому захворюванні корковий шар кістки стає занадто товстим, кістки піддаються зайвому «окостенінню». Їхня структура також видозмінюється: на зрізі кістки неможливо розрізнити шари, які є у здорової людини. Через це у пацієнта порушується кровообіг у кістках, артеріальне кровопостачання і постачання тканин і органів нервами. Зв’язок з нервовою системою починає руйнуватися. Цю недугу називають ще й «мармуровою хворобою». На зрізі кістка гладка й рівна, як мармур.
“Рентгенографія кісток таза пацієнта з остеопетрозом”
Це захворювання має вроджений характер. Діти, які народжуються з остеопетрозом, змушені стійко переносити всі тягарі захворювання. За статистикою подібні недуги передаються у спадок, тому в здорових сім’ях діти не народжуються з остеопетрозом. Захворювання може перебігати в легкій формі, тоді воно виявляється лише на рентгенівському знімку або при переломі кінцівок.
Причини захворювання
У лікарів досі немає єдиної думки щодо фактора, що провокує розвиток цього захворювання. На сьогодні доведено, що остеопетроз виникає через кілька генів, відповідальних за формування кісткової тканини. Однак на питання про те, що ж впливає на роботу генів, відповіді досі не знайдено.
При остеопетрозі (мармуровій хворобі) порушується фосфорно-кальцієвий обмін. Сполучна тканина починає затримувати сіль в організмі. Це негативно позначається на стані кісток.
Загалом при остеопетрозі говорять про високий спадковий фактор. Ще доктор Альберс-Шенберг вважав, що ця хвороба «живе» всередині однієї сім’ї.
Види і симптоми захворювання
Фахівці розрізняють дві форми остеопетрозу. Перша, аутосомно-рецесивна, діагностується у дитини ще при її народженні. Вона перебігає вкрай важко, нерідкі випадки смертей. Друга форма, яку називають аутосомно-домінантною, виявляється вже в зрілому віці і не має таких ускладнень. Її перебіг досить легкий, доброякісний. Найчастіше до певного моменту хвороба ніяк себе не проявляє. Лікар може помітити щось недобре, якщо побачить рентгенівський знімок кінцівки хворого.
Симптоми ранньої форми захворювання такі:
- діти відрізняються худорлявістю і блідістю шкірних покривів;
- вони досить пізно починають ходити і загалом трохи відстають у розвитку від своїх однолітків;
- вони невеликого зросту, щуплі;
- їхній череп досить великих розмірів, можуть бути присутніми симптоми водянки головного мозку;
- їхні зуби дрібні, схильні до карієсу, погано ростуть, пізно починають прорізуватися;
- у міру дорослішання кістки стають крихкими й ламкими, тому такі хворі часто ламають собі кінцівки;
- іноді у пацієнтів збільшуються печінка і селезінка;
- в деяких випадках пацієнти страждають на анемію;
- у дітей так чи інакше вражені слухові і зорові нерви, тому з часом їхній зір і слух будуть погіршуватися.
У дітей з первинним остеопетрозом у міру дорослішання погіршується стан здоров’я. Кістки руйнуються і ламаються навіть під власною вагою. Як правило, до літніх років маленькі пацієнти з остеопетрозом не доживають.
При пізній стадії захворювання пацієнт не скаржиться на біль і нездужання. Найчастіше хворі люди навіть не підозрюють, що хворі. Відчувають себе абсолютно здоровими і міцними. Їхнє психічне здоров’я залишається незачепленим, відставання в розвитку немає. Іноді спостерігається легка анемія і ломота в кістках, але хворі не надають подібним симптомам особливого значення. Практично єдиний симптом, що збігається з первинною формою недуги – каріозні і хворі зуби.
Діагностика та лікування
Якщо у новонародженого остеопетроз (мармурова хвороба), лікарі без труднощів діагностують це захворювання. Складніші справи з тими пацієнтами, у яких остеопетроз розвивається в легкій формі. Ми вже зауважували, що первинний симптом – часті переломи кінцівок, внаслідок чого лікар може помітити недобре на рентгенівських знімках.
Якщо фахівець зауважив деформацію і ущільнення кісток, йому потрібно скласти повну картину хвороби. Для цього він відправляє пацієнта на здачу загального і біохімічного аналізу крові, розмовляє і обстежує найближчих родичів хворого, направляє його на рентгенографію і магнітно-резонансну томографію, а також на комп’ютерну томографію.
Лікування остеопетрозу полягає в застосуванні засобів, що поліпшують кровотворення, а також стабілізують стан хворого і перешкоджають переломам кісток. На жаль, основного методу, який би міг вилікувати таких хворих, не існує. У деяких випадках вдаються до трансплантації кісткового мозку – щодо нової процедури, яка дозволяє пацієнтові вижити, навіть якщо його кістково-м’язовий скелет серйозно пошкоджений. Кістковий мозок береться у близького родича хворого, інакше він просто не приживеться і буде відторгнутий організмом пацієнта. Якщо операція проходить благополучно, є шанс, що кісткова тканина поступово почне відновлюватися, проте точних гарантій на сьогодні не існує.
Статистика показує, що остеопетроз – хвороба досить непередбачувана. Вона небезпечна для маленьких дітей, у дорослому віці часто затухає, проявляє себе набагато менш активно, ніж у дитинстві. Хворі на остеопетроз (мармурову хворобу) повинні все життя періодично спостерігатися у лікаря-ортопеда.
