Залізо потрібне для утворення гемоглобіну та перенесення кисню. Проте його надлишок може поступово пошкоджувати печінку, серце та інші органи. Однією з причин такого стану є спадковий гемохроматоз. Це генетичне захворювання, за якого організм засвоює з їжі більше заліза, ніж йому потрібно. Якщо в родині вже були випадки надмірного накопичення цього мікроелемента, дослідження на гемохроматоз https://www.synevo.ua/tests/9760 допомагає виявити генетичну схильність до порушення його обміну.
Чому ген HFE впливає на засвоєння заліза
У здоровому організмі кількість заліза, що надходить із їжі, регулюється відповідно до потреб. Важливу роль у цьому процесі відіграє гормон гепсидин, який обмежує всмоктування мікроелемента в кишківнику. За спадкового гемохроматозу певні зміни гена HFE можуть порушувати цю регуляцію. Через це організм засвоює більше заліза, ніж потрібно, а його надлишок поступово відкладається в тканинах.
Один із найвідоміших генетичних варіантів — C282Y. Проте навіть його наявність не означає, що захворювання обов’язково розвинеться.
Як надлишок заліза може проявлятися з часом
На початкових етапах гемохроматоз часто не спричиняє помітних симптомів. Людина може роками не знати про поступове накопичення заліза.
Згодом можливі такі прояви:
- постійна втома та зниження працездатності;
- біль у суглобах, особливо кистей;
- дискомфорт у правій верхній частині живота;
- потемніння шкіри;
- порушення роботи печінки або серця.
Якщо такі симптоми поєднуються з підвищеним насиченням трансферину залізом, варто обговорити з лікарем подальше обстеження. Самостійно приймати препарати для зниження рівня заліза не можна.
Чому генетичний аналіз важливий для родичів
Гемохроматоз, пов’язаний із геном HFE, зазвичай успадковується від обох батьків. Якщо захворювання підтверджене в одного члена родини, його дорослим братам, сестрам і дітям може бути рекомендоване генетичне обстеження.
Для уточнення причин накопичення заліза лікар оцінює феритин, насичення трансферину та генетичні особливості. У Сінево є змога записатися на дослідження варіантів гена HFE, зокрема C282Y, H63D і S65C. Виявлення спадкової схильності ще до появи симптомів дає змогу контролювати обмін заліза та запобігати його надмірному накопиченню.
