Пароксизмальна нічна гемоглобінурія являє собою внутрішньосудинне пошкодження еритроцитів, яке провокує вихід гемоглобіну за межі кров’яного русла. Патологія протікає важко, при цьому сеча набуває характерний темний відтінок.
Причини і суть захворювання
Хвороба Маркіафави-Мікеле — це збій у нормальній системі кровотворення. Окислений гемоглобін при цьому легко долає нирковий бар’єр, чого в здоровому організмі відбуватися не повинно. У хворих людей порушується зв’язування гемоглобіну з білками плазми. Захворювання виникає за наявності дефекту мембран еритроцитів, що обумовлює їх уразливість і здатність до швидкого руйнування. Головна причина патологічного процесу — генетичні мутації.
Гемолітичні кризи виникають переважно в нічний час, що є відмітною ознакою захворювання. Провокуючі фактори:
- переохолодження;
- підвищені фізичні навантаження;
- інфекційні захворювання;
- операції;
- вакцинація.
Стати причиною гемолітичного кризу може загострення хронічних захворювань, різке зниження імунітету та ін.
Симптоматика та лабораторна діагностика
Хвороба Маркіафави-Мікеле супроводжується дискомфортом у суглобах, підвищенням температури, занепадом сил. Захворювання провокує появу болів у животі й попереку. При прогресуванні патології виникає залізодефіцитна анемія, шкіра змінює відтінок на жовтий, оскільки в процес залучається печінка, яка збільшується в розмірах.
Потемніння сечі діагностується не у всіх пацієнтів. У більшості людей відзначаються головні болі, збільшення селезінки і сонливість. Рідше виникає тромбоз вен, що може спровокувати такі наслідки, як асцит і ниркова недостатність. Для постановки діагнозу необхідні аналіз крові, аналіз сечі і пункція кісткового мозку.
У сечі виявляється осад, який містить детрит. Аналіз крові відображає кількість еритроцитів і лейкоцитів, за цим показником можна судити про тяжкість патологічного процесу. Додатково проводять ультразвукове дослідження черевної порожнини: печінки, селезінки і нирок.
Лікування
Лікування хвороби Маркіафави-Мікеле (ПНГ) полягає в трансфузії еритроцитів. Додатково застосовують препарати, що знижують згортання крові. Їх вводять внутрішньовенно для профілактики тромбоутворення. Захворювання провокує важку анемію, тому прийом медикаментів, що містять залізо, є пріоритетним при терапії.
При ураженні кісткового мозку призначають глюкокортикоїди, такі як Преднізолон. Рідше для лікування застосовують стероїдні гормони (анаболіки), андрогени і імуноглобулін. Якщо захворювання прогресує, то вдаються до видалення селезінки, що дозволяє полегшити симптоми і знижує ризик небезпечних для життя ускладнень.
У запущених випадках проводиться пересадка червоного кісткового мозку за спеціальною HLA-системою. При наявності хронічних вогнищ інфекції проводиться їх санація за допомогою протимікробних засобів, оскільки наявність бактеріальної флори сприяє прогресу захворювання. Під час лікування хворий повинен стежити за раціоном, виключаючи все те, що може негативним чином позначитися на імунітеті: жирні страви, фастфуд та ін.
Важливо уникати фізичних навантажень, переохолодження та емоційного перенапруження. Легкі форми гемоглобінурії усуваються в домашніх умовах, важкі вимагають госпіталізації. Якщо захворювання спровокувало гостру ниркову недостатність, то постає питання про трансплантацію органу.
